A cura di Antonino Gulino, Segreteria Scientifica Nazionale FIMP
L’andrologia è stata considerata in passato la specialità medica che si occupa del maschio adulto e del suo apparato riproduttivo, oggi questa definizione appare estremamente limitativa se non errata. Infatti molte delle patologie andrologiche dell’adulto hanno origine in età pediatrica e talvolta addirittura durante la gravidanza. La gonade maschile è un organo particolarmente delicato ed estremamente suscettibile a noxae patogene già in epoca gestazionale. La valutazione andrologica va pertanto inserita all’interno dei bilanci di salute del pediatra, al fine di individuare precocemente quelle patologie che possono compromettere non solo la vita sessuale futura del bambino ma anche la sua capacità riproduttiva.
Negli ultimi anni si è assistito ad un progressivo declino della fertilità maschile e, attualmente, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), l’infertilità interessa fino al 15% delle coppie italiane e, in circa la metà dei casi, sono i maschi responsabili del problema. Nostro compito di pediatri è pertanto di farci carico di questa problematica, individuare e se possibile prevenire queste patologie.
Una delle patologie andrologiche più frequenti nel bambino è certamente il criptorchidismo congenito, da riconoscere e trattare precocemente in quanto è uno dei principali fattori di rischio per infertilità e neoplasia testicolare in età adulta . Una patologia da non trascurare è il “testicolo in ascensore o ascending testis“ o criptorchidismo acquisito , in questo caso il testicolo non è criptorchide alla nascita ma risale stabilmente nel canale inguinale in epoca successiva.
Nel neonato e nei bambini più piccoli frequentemente riscontriamo la presenza di un “idrocele”, in genere è congenito ed è spesso causato da una mancata obliterazione del dotto peritoneo-vaginale. Questa condizione va monitorata in quanto nei primi 2 anni di vita va incontro ad un riassorbimento spontaneo della raccolta fluida, ma se persiste è bene ricordare che la pressione idrostatica della raccolta liquida può superare quella dei vasi sanguigni scrotali con riduzione del flusso ematico e sofferenza del testicolo fino all’atrofia.
Un’altra patologia di frequente riscontro alla nascita è l’ipospadia, è dovuta a un’incompleta fusione delle pieghe uretrali con conseguente incompleta tubularizzazione dell’uretra, sbocco ventrale dell’uretra nel glande, nello scroto o nel perineo, se non trattata chirurgicamente può dare nell’adulto turbe eiaculatorie . Un deficit androgenico durante la fase della differenziazione può determinare micropene; alla nascita la lunghezza del pene è di circa 3 cm, durante l’infanzia la crescita è scarsa, mentre è massima durante l’età puberale. Meno comune è la “torsione del pene” lungo il suo asse longitudinale; è dovuta ad anomalie dei corpi cavernosi, disgenesia dei fasci fibrosi degli involucri penieni, quando la rotazione è maggiore di 60° è necessaria la terapia chirurgica.
Una situazione clinica piuttosto comune nel nostro quotidiano professionale è la “fimosi”, è dovuta all’impossibilità a retrarre il prepuzio sul glande. Ricordiamo che è fisiologica nei primi anni di vita, patologica quando il prepuzio non è retrattile alla pubertà o quando la fimosi è acquisita. Può dare dolore minzionale, ricorrenti infezioni delle vie urinarie, dolore all’erezione. Il trattamento si giova dell’uso di creme al cortisone ma nel 5% dei casi, il trattamento è chirurgico.
Una situazione di emergenza è invece la “Torsione testicolare”, frequente in età pediatrica, in particolare in età neonatale. Si presenta con dolore violento e improvviso, tumefazione testicolare con iperemia della cute sovrastante, nausea e vomito; il testicolo colpito appare sollevato e in posizione trasversale. All’ecocolordoppler il flusso ematico testicolare è scarso o abolito. La terapia di elezione è la detorsione chirurgica seguita da orchidopessi entro 6 ore.
Un’attenzione particolare merita l’ipogonadismo. In relazione alla etio-patogenesi, possiamo distinguere l’ipogonadismo in primitivo o ipergonadotropo, se la causa è primitivamente testicolare, secondario o ipogonadotropo, se l’alterazione risiede a livello ipotalamo-ipofisario. L’ipogonadismo primitivo si presenta con un quadro clinico diverso in funzione del momento della sua insorgenza. Alla nascita si può riscontrare la presenza di genitali ambigui, di micropene e/o criptorchidismo; in questa situazione è utile eseguire un dosaggio ormonale (FSH, LH, Testosterone). In epoca puberale è importante monitorare il timing di inizio dello sviluppo puberale e testicolare, con l’introduzione di uno specifico Bilancio di salute in età adolescenziale (13-14 anni). E’ necessario attenzionare in particolare l’assenza, il ritardo o l’arresto dello sviluppo puberale, le alterazioni nello sviluppo testicolare e dei caratteri sessuali secondari, ma anche le proporzioni corporee di tipo eunucoide, la voce infantile, il ritardo dello sviluppo osseo, in questi casi è necessario eseguire un dosaggio dell’FSH, dell’LH e del Testosterone e, se possibile, un esame del liquido seminale. Nostro compito è effettuare periodicamente la misurazione del volume testicolare con orchidometro di Prader o con ecometria testicolare. Nel sospetto di una forma di ipogonadismo su base genetica è indicata l’esecuzione di indagini genetiche (cariotipo, FISH, Array-CGH, analisi di geni specifici). La forma più comune di ipogonadismo su base genetica con fenotipo maschile è la sindrome di Klinefelter. E’ caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X sopranumerario. Ha una frequenza di circa 1 caso ogni 500-1000 neonati maschi e l’incidenza è più alta, dell’1%, nei soggetti con ritardo mentale. I segni clinici della sindrome compaiono solitamente in epoca puberale, ossia quando si verifica il fisiologico aumento della produzione di gonadotropine, non seguito, tuttavia, dall’ingrandimento dei tubuli seminiferi (da cui dipende il volume testicolare). I soggetti con sindrome di Klinefelter presentano testicoli piccoli e di consistenza aumentata (a volte sono palpabili solo delle benderelle fibrose); le dimensioni del pene sono variabili, ma più frequentemente nella norma, riduzione della crescita dei peli del viso e del dorso, ginecomastia, alterazione delle proporzioni scheletriche, aumento della massa grassa e riduzione di quella muscolare.
In ultimo va ricordato il varicocele, rappresenta la più frequente causa di infertilità maschile, ma si può correggere chirurgicamente. Si osserva già in epoca pediatrica-adolescenziale ed i segni premonitori possono essere identificati già nella prima infanzia. Asintomatico in età pediatrica, oggi viene diagnosticato il più delle volte occasionalmente, per difetto di screening sistematici.
Questa situazione è comune a molte delle patologie andrologiche che si manifestano in epoca puberale, infatti secondo un’indagine condotta recentemente dall’ISS , meno del 5% dei giovani maschi italiani si sottopone ad una visita medico/andrologica prima dei venti anni. Situazione resa ancora più grave dal fatto che l’adolescente vive spesso un vuoto assistenziale, in un periodo della vita molto vulnerabile, in quanto la presa in carico da parte del medico di medicina generale avviene senza un reale ed adeguato percorso condiviso con il pediatra, medico di riferimento fin dalla nascita.